Inget e som väntans tider

eller inte.....

Mötet med barnneurologen sker den 25/7. Det är då vi får alla slutgiltliga svar.
Sen får jag se om jag delar det med er eller ej.....

Fast enl neurografin & emg har inte E någon myotoni.... Dvs muskelsvag (jag tjuvläste svaret själv)
Men man vet inte om han har den ändå. Sjukdomen sitter som jag nämnt på en kromosom (jag skrev nog gen)

* DM typ 1 sitter på kromosom 19 (19q13.3) och den orsakas av en mutation i arvsanlaget.
* typ 2 orsakas av en likartad mutation i genen zinkfingerprotein 9 (ZNF9) på kromosom 3 (q21)

Ärftlighet:  Både dystrofia myotonika typ 1 och 2 ärvs genom autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. (kopierat fr Socialstyrelsens hemsida).

Som sagt vi får vänta på svaret från DNA provet.
Den 30/7 skall vi till neurokirurgen ang fyndet på MR undersökningen.

Kommentera här: